Case Method in Management Education

 علم ژنتیک از جمله علومی است که طی 10 سال اخیر، تحول قابل ملاحظه‌ای داشته است. از سوی دیگر، توسعة اقتصادی – اجتماعی و کاهش میزان بروز بیماریهای عفونی کودکان باعث توجه به افزایش معلولیت و مرگ و میر ناشی از اختلال‌های مادرزادی و ژنتیکی شده است. تغییر الگوی اپیدمیولوژیک بیماری‌ها از سال‌ها پیش در کشورهای صنعتی، و اخیراً در کشورهایی نظیر ایران مطرح شده است. علاوه بر این، به دلیل توسعة دانش ژنتیک، تعیین کننده‌های ژنتیکی بیماری‌ها که همراه با عوامل دیگر، بروز بیماریهای مادرزادی و ارثی را موجب می‌شوند، هر روز بیش از پیش شناخته می‌شوند. توجه به بیماری‌های تک ژنی و ارثی می‌تواند مهمترین راهگذار تسلط بر علم ژنتیک و مبنای ساختاری آن باشد. این فرض تا حد زیادی در ایران هم صادق است و با توجه به الگوی جدید اپیدمیولوژیک، ایجاد تسهیلات ساختاری مناسب جهت برخورد صحیح و استاندارد با این بیماری‌ها ضروری است. شیوع بیماری تالاسمی، بیماری‌زایی مزمن و مرگ زودهنگام ناشی از آن در ایران همواره یک مشکل بهداشتی بزرگ بوده است. از سوی دیگر یک الگوی ژنتیکی کلاسیک برای بروز این بیماری وجود دارد. از سال‌های قبل، مکانیزم ایجاد بیماری شناخته شده و ساختار مولکولی آن قابل دستیابی است. به دلایل مختلف مولکولی و با توجه به تاریخچة پزشکی تالاسمی، این بیماری دستیابی به ساختارهای ژنتیک را در کشور تسهیل کرده است و الگوی مناسبی برای سایر بیماری‌های ژنتیک است.

تعریف و تاریخچه بیماری

تالاسمی یکی از شایعترین اختلال‌ها و بیماری‌های خونی است که به صورت ژنتیک از نسلی به نسل دیگر منتقل می‌شود. تالاسمی از یک واژة تالاسا به معنی دریا و امیا به معنی خون تشکیل شده است. اولین بار در سال 1925 میلادی کولی و لی نوعی کم‌خونی را گزارش کردند که با اسپلنومگالی و تغییرات استخوانی همراه بود و به دلیل شیوع زیاد این بیماری در اطراف دریای مدیترانه، تالاسمی نگهداری شد. البته کولی در حقیقت شکل هموزایگوت بیماری را شرح داده بود که امروزه بتا تالاسمی ماژور نامیده می‌شود.

اتیولوژی یا سبب‌شناسی بیماری

گلبول‌های قرمز خون مسئول انتقال اکسیژن به بافت‌ها هستند و این عمل را از طریق پروتئینی به نام هموگلوبین انجام می‌دهند. هموگلوبین از نظر ساختمانی دارای 2 بخش است.

1) قسمت غیرپروتئینی بنام هم 2) بخش پروتئینی بنام گلوبین

اختلال‌های هموگلوبین را بطور کلی می‌توان به دو دسته تقسیم کرد:

1)        اختلال‌های کمی هموگلوبین: در این نوع، زنجیره‌های تقریباً شکل ساختاری ندارند و اختلال‌های موجود در سنتز زنجیره‌های هموگلوبین کلی است. انواع تالاسمی‌ها در این دسته قرار دارند.

2)        اختلال‌های کیفی هموگلوبین: در این اختلال‌ها زنجیره‌ها مشکل ساختاری دارند، مانند کم‌خونی داسی شکل.

تالاسمی گروه متفاوتی از اختلال‌های مادرزادی است که نقص در سنتز یک یا چند زنجیرة هموگلوبین وجود دارد. این گروه از بیماری‌ها در واقع اختلال‌های کمی سنتز زنجیره‌ها هستند. در بیماران بتا تالاسمی کاهش یا فقدان زنجیرة بتا و در بیماران آلفا تالاسمی کاهش یا فقدان زنجیرة آلفا وجود دارد. کاهش یا فقدان زنجیرة بتا تأثیر نامطلوبی بر تولید و بقای گلبول قرمز دارد و باعث می‌شود که میزان زنجیره‌ها کاهش یافته و غلظت هموگلوبین کم شده و در نتیجه کلرویتوز و هیپوکرومیا اتفاق افتد. پس‌آمدی‌های ایجاد شده در انواع تالاسمی به دلایل ذکر شده می‌باشد. علاوه بر آن بسته به درجة اختلال در سنتز زنجیرة آلفا یا بتا، شدت بیماری در بیماران مختلف متفاوت است. همچنین بسته به این که بیمار برای آن موتاسیون خاص هموزایگوت یا هتروزایگوت باشد شدت تالاسمی متفاوت خواهد بود.

انواع تالاسمی

انواع تالاسمی عبارتند از:

1-   آلفا تالاسمی

2-   بتا تالاسمی

3-   دلتا تالاسمی، دلتا / بتا تالاسمی، گاما / دلتا / بتا تالاسمی و ...

بتا تالاسمی

ژن‌های مسئول سنتز زنجیرة بتا روی کروموزوم 11 قرار دارند. برخلاف نوع آلفا هر سلول انسانی فقط حاوی یک ژن مسئول سنتز زنجیرة بتا است. بتا تالاسمی نیز 4 سندرم کلینیکی دارد.

1)            Silent Carrier

2)            بتا تالاسمی مینور

3)            بتا تالاسمی بینابینی

4)            بتا تالاسمی ماژور

بتا تالاسمی مینور

اگر فردی یک ژن سالم را از یک والد و یک ژن معیوب را از والد دیگر برای ساختن زنجیرة بتا به ارث ببرد سالم ناقل (مینور) است، این فرد بیمار محسوب نمی‌شود، زیرا دارای یک ژن سالم برای سنتز زنجیرة بتا است. در واقع مینور بودن یک مشخصة خونی است که مانند رنگ چشم به ارث می‌رسد افراد سالم ناقل زندگی عادی دارند و می‌توانند فعالیت‌های مرسوم روزانه را انجام دهد.

این افراد از وضعیت خود آگاهی ندارند، مگر آنکه آزمایش خون جهت آنها انجام شود و یا صاحب فرزند مبتلا به بتا تالاسمی ماژور شوند. تنها نکتة مهم برای این افراد این است که بدانند در صورت ازدواج با فرد مشابه خود (سالم ناقل)، در هر بارداری 25 درصد احتمال دارد که فرزند آنها به تالاسمی ماژور مبتلا شود.

افراد سالم ناقل ممکن است گاهی رنگ پریده و خسته به نظر برسند و یا کم‌خونی خفیف داشته باشند. گلبول‌های افرادی که سالم ناقل هستند کوچکتر از حد معمول بوده و HbA2 آنها بیش از حد معمول است.

بتا تالاسمی ماژور (بیماری تالاسمی)

اگر فردی دو ژن ناسالم را از والدین خود به ارث ببرد به بتا تالاسمی ماژور مبتلا می‌شود. تظاهرات بالینی بتا تالاسمی ماژور ناشی از آنمی همولیتیک فرضی و کاهش تولید هموگلوبین است. کم‌خونی معمولاً شدید و باعث اختلال رشد و نارسایی قلبی می‌شود.

اگرچه  بیمار تازه متولد شده علامتی ندارند اما علائم بیماری به تدریج از 6 ماهگی شروع شده و بصورت کم‌خونی، رنگ پریدگی، ضعف و بی‌قراری، بی‌اشتهائی و عدم افزایش وزن بروز می‌کند، سپس کبد و طحال بیمار بزرگ شده و تغییرات استخوانی (در استخوان‌های جمجمه و صورت) باعث ایجاد چهرة خاص، در بیماران مبتلا به بتا تالاسمی ماژور می‌شود. معمولاً بیماران پس از پایان سال اول  زندگی به تزریق خون وابسته می‌شوند. درمان بتا تالاسمی ماژور براساس برنامة هیپرترانسفوزیون است که کم‌خونی را اصلاح می‌کند و مانع از خونسازی ناکافی خود بیمار می‌شود.

تشخیص‌های افتراقی تالاسمی مینور

فرد مینور معمولاً علائم بالینی واضحی ندارد و در هنگام غربالگری، و یا به صورت اتفاقی در آزمایش خون تشخیص داده می‌شود. افراد مینور دارای گلبول‌های قرمز هیپوکروم کلرولیتیک هستند. از آن جا که آزمایش غربالگری برنامة پیشگیری از بروز بتا تالاسمی ماژور نیز بر همین اساس است، دانستن تشخیص‌های افتراقی عمدة کم‌خونی‌های میکروسپتیک و هیپوکروم با اهمیت است و شامل موارد زیر است:

آنمی فقر آهن؛ تالاسمی؛ مسمومیت مزمن     ؛ آنمی سیدروبلاستیک، عفونت‌های مزمن، سوء تغذیه شدید، کمبود مس

از آنجا که در میان موارد فوق مسئله اصلی در کلنیک، متمایز کردن آنمی فقر آهن از بتا تالاسمی مینور است. به بعضی از وجوه اشتراک و افتراق آنها اشاره می‌گردد.

·  میکروسیتوز، هیپوکروم، آنیزوسایتوزیس، پوئی کیلومایتوزیس، در آنمی فقر آهن یا هموگلوبین g/dli 11-10 خفیف است، ولی در بتا تالاسمی مینور با این هموگلوبین بارز و واضح است.

·     در تالاسمی مینور Basophilic Stippling مشاهده می‌شود ولی در آنمی فقر آهن بندرت دیده می‌شود.

·  در تالاسمی مینور mcv بندرت بیشتر از 75 FL و هماتوکریت کمتر از 30 می‌شود، ولی در فقر آهن قبل از اینکه mcv به کمتر از 80 FL برسد هماتوکریت به کمتر از 30 می‌رسد به عبارت دیگر در هر سطح هماتوکریت، بیماران تالاسمی مینور میکروسیتوز بیشتری از فقر آهن دارند.

·     سطح MCHC در هر دو طبیعی است.

·  ساده‌ترین آزمایش‌های Bed Side برای تمایز ایندو عبارتند از دیدن لام خون محیطی و مشاهدة رنگ سرم بیمار که در آنمی فقر آهن رنگ آن watery و pale است ولی در تالاسمی مینور اینطور نیست.

·  قبلاً تصور می‌شد که با RDW می‌توان این دو را تمایز داد، ولی بعد محدودیت‌های استفاده از این اندکس مشخص شد.ولی به هر حال در بیمارانی که کاهش mcv و RDW طبیعی دارند، به طور عمده آلفا تالاسمی مینور بتا تالاسمی مینور و آنمی ناشی از بیماری‌های مزمن مطرح است. ولی در بیمارانی که کاهش mcv دارند و RDW آنها افزایش یافته بطور عمده آنمی فقر آهن، بیماری HbH و سیکل بتا تالاسمی مطرح است.

اندکس mentzev = mcv / RBC

فرمول

فرمول

لازم به تذکر است که اگر آنمی فقر آهن و تالاسمی مینور با هم اتفاق افتد، تمام فرمول‌های فوق ممکن است نتایج اشتباه ارائه کنند، بنابراین در این موارد لازم است جهت رد کردن فقر آهن از آزمایش‌های آهن سرم، TIBC و Ferritin جهت اثبات تالاسمی مینور از الکتروفورز هموگلوبین (سطح HbA2 و HbF) استفاده شود. نکتة دیگر کمبود آهن است که باعث کاهش سطح HBA2 و تالاسمی مینور باعث افزایش HbA2 می‌شود. اگر در یک نفر هر دو وجود داشته باشد، ممکن است سطح HbA2 طبیعی باشد.

بیماری‌زایی و نحوة انتقال بیماری تالاسمی

نحوة انتقال بیماری از والدین به فرزندان از قوانین مندل پیروی می‌کند. اگر والدین هر دو سالم باشند، ژن‌های سالم را به فرزندان خود انتقال داده و همة فرزندان آنها سالم خواهند بود. اگر یکی از والدین آن ژن تالاسمی باشد، نیمی از فرزندان آنها سالم خواهند بود. اگر یکی از والدین ناقل ژن تالاسمی باشد، نیمی از فرزندان آنها دچار تالاسمی مینور می‌شوند، ولی هیچ کدام از فرزندان آنها تالاسمی ماژور نخواهد داشت.

اگر پدر و مادر هر دو مینور باشند، در این صورت احتمال ابتلا کودک در هر بارداری به شرح زیر است: 25٪ سالم، 50٪ تالاسمی مینور، 25٪ تالاسمی ماژور

این اختلال ژنتیک به کاهش زنجیرة بتا منجر می‌شود و هر چه تولید زنجیرة بتا کمتر باشد، بیماری شدیدتر است. تأکید بر این نکته لازم است که در هر بارداری احتمالات مذکور وجود دارد.

چرا باید از بروز بتا تالاسمی ماژور پیشگیری می‌شود؟

مدیریت بهداشت ممکن است نتواند تمام بیماری‌ها را کنترل کند و یا مشکلات سلامت را حل کند، اما با توجه به بعضی از عوارض و شرایط می‌تواند اولویت‌ها را مشخص و نسبت به حل مشکلات اولویت‌دار اقدام نماید. بعضی از دلایلی که پیشگیری از تالاسمی را توجیه می‌کند به شرح زیر است:

1) متوسط شیوع ژن بتا تالاسمی در کشور حدود 5 درصد تخمین زده می‌شود. این بیماری به ویژه در بعضی از استان‌ها شیوع بالایی دارد. همچنین وجود حدود 15.000 بیمار تالاسمی ماژور در کشور شیوع بالای بیماری را نشان می‌دهد این شیوع بالا لزوم مداخلة مناسب را توجیه می‌کند.

2) بیماری بتا تالاسمی ماژور قابل پیشگیری است و لازم است پدر و مادر هر دو تالاسمی مینور داشته باشند تا کودک مبتلا به تالاسمی ماژور متولد شود. بنابراین یا باید دو نفر سالم ناقل (تالاسمی مینور) با هم ازدواج نکنند و یا اگر ازدواج کردند اقدام‌های PND را انجام دهند. به هر حال این بیماری قابل پیشگیری است.

3) بیماری تالاسمی ماژور یک کم خونی کشنده است اگرچه در حال حاضر روش‌های درمانی ویژه‌ای مثل پیوند مغز استخوان برای درمان بیماران تالاسمی وجود دارد، ولی به دلیل گرانی و وجود مشکلات تکنیکی و ... هنوز کاربرد آن رایج نیست.

4) بیماران تالاسمی ماژور با عوارض جسمی مواجه هستند. علاوه بر وجود این مشکلات، عوارض روحی نیز این بیماران را رنج می‌دهد.

5) هزینة نگهداری بیماران بسیار گران است (100.000 دلار برای 15 سال زندگی هر بیمار) این هزینه مربوط به تزریق مکرر خون و تزریق دسفرال برای بیماران تالاسمی ماژور می‌باشد.

6) روش کنونی غربالگری در برنامة کشوری پیشگیری از بروز بتا تالاسمی ماژور که با استفاده از اندازه‌گیری MCV و MCH با دستگاه سل کانتر انجام می‌گیرد، آسان و ارزان است. این مسئله هزینه – اثربخشی برنامه را توجیه مرکز (هزینه غربالگری بهر فرد 5 دلار است).

7- اجباری شدن آزمایش‌های تالاسمی قبل از ازدواج، زمینة مناسب جهت اجرای برنامه را فراهم کرده است.

8- شبکة گستردة آزمایشگاه‌های ژنتیک و تشخیص قبل از تولد وجود دارد که دسترسی زوج‌های ناقل به این خدمات را جهت کنترل تولد کودک مبتلا به بتا تالاسمی ماژور فراهم می‌کند.

9- استفاده از خدمات بیمه‌ای برای تمام زوج‌های ناقل، دسترسی به امکانات تخصصی و پیشرفته را ممکن ساخته است.

10- وجود شبکه‌های گستردة بهداشتی درمانی در کشور امکان مراقبت از زوج‌های ناقل و خانواده بیماران را فراهم ساخته است.

11- حمایت و پشتیبانی سیاسی برای اجرای هر چه بهتر برنامه وجود دارد.

چرا غربالگری بصورت کلی در جامعه انجام نمی‌شود.

اگرچه شناسایی موارد ناقل تالاسمی در جامعه و برای همة گروه‌ها میسر است، ولی وجود گلوگاه‌های مناسب مانند متقاضیان ازدواج، والدین بیماران، مزدوجین قبل از سال 1376 سبب شده تا فعالیت‌های مربوط به پیشگیری از بروز بتا تالاسمی ماژور برای گروه‌های هدف فوق انجام شود.

تاریخچه مبارزه با بیماری تالاسمی در ایران

طی سالهای 1375 – 1370 برنامة پیشگیری از بیماری تالاسمی در برخی از شهرستان‌های 5 استان کشور (مازندران، فارس، گیلان، خوزستان، اصفهان) به صورت آزمایشی اجراء شد.

استراتژی اصلی برنامه طی این سالها، غربالگری زوج‌ها به هنگام ازدواج و پیشنهاد جدایی و انتخاب فردی غیر ناقل برای ازدواج به زوج‌های ناقل بوده است. در صورتی که زوج‌ها این پیشنهاد را نمی‌پذیرفتند، به آنها پیشگیری از بارداری پیشنهاد می‌شده است. این برخورد با توجه به این واقعیت که گزینة تشخیص پیش از تولد و سقط جنین قبلاً به تالاسمی عملاً وجود نداشته، شکل گرفته است.

از اواخر سال 1375، وزارت بهداشت و درمان تصمیم به گسترش برنامه در سطح کشور گرفت. در سال 1376 نیاز به تشخیص پیش از تولد به دلیل گسترش برنامه و اصرار تعداد زیادی از زوج‌ها به ازدواج و علاقه به داشتن فرزند به شدت مطرح‌تر و وزارت بهداشت و درمان با شناسایی امکانات بالقوه و موجود، به سرعت به سازماندهی این خدمت در کشور اقدام نمود.

این اقدام که همزمان با بازگشت فارغ التحصیلان ایرانی به کشور و توسعة سریع فن‌آوری ژنتیک در جهان بوده به سرعت شکل گرفت و ثمربخش‌ شد. سازماندهی خدمات ژنتیک و تشخیص ژنتیک جنین، مبارزه با بروز بیماری تالاسمی در کشور را دارد مرحلة ویژه‌آی نمود که در عین حال از پیچیدگی‌های تکنیکی و فرهنگی خاص برخوردار است.

به این ترتیب اولاً امکان ارائه مشاورة غیرمستقیم (استاندارد) فراهم شد و ثانیاً خانواده‌ها به دلیل تسهیلات ایجاد شده جهت برخورداری از خدمات ژنتیک، استقبال بیشتری برای استفاده از آن و داشتن فرزند سالم نشان دادند. این امر موجب شد تا اولاً بروز موارد تالاسمی کاهش چشمگیری یابد و ثانیاً به دلیل مراجعة زوج‌ها به آزمایشگاهها، امکان بررسی و کنترل بروز در نظام مراقبت بیماری بیش از پیش فراهم شود.

در سال 1380 استراتژی دوم برنامه توسعه و استقرار یافت. براساس استراتژی خانوادة بیماران تالاسمی شناسایی شده دقت مشاوره قرار می‌گیرند و در صورتی که فرزند سالم نداشته باشند به مراکز تشخیص پیش از تولد برای داشتن فرزندان سالم ارجاع خواهند شد.

در سال 1382 استراتژی سوم برنامه مورد بحث قرار گرفت و فعالیت‌های اجرایی آن طراحی گردید. این استراتژی از نیمه اول سال 1384 در استان‌های پرشیوع استقرار یافته و براساس آن زوج‌هایی که قبل از سال 1376 (سال کشوری شدن برنامه) ازدواج کرده‌اند و فرزندان سالم دارند و هم اکنون قصد حاملگی داشته و یا در هفته‌های اول بارداری هستند، پی‌گیری می‌شوند تا در صورتی که ناقل باشند، شناسایی و مشاوره شده و از تولد فرزند مبتلا در آن خانواده پیشگیری شود.

استراتژی اول برنامة پیشگیری از بروز بتا تالاسمی ماژور

در این استراتژی تمام متقاضیان ازدواج جهت شناسایی زوج‌های ناقل تالاسمی و مراقبت ویژه براساس فلوچارت مراقبت بررسی می‌شوند. به این ترتیب که زوج‌ها بعد از مراجعه به دفترخانه برای ثبت ازدواج به آزمایشگاههای غربالگری زوج‌های تالاسمی ارجاع داده می‌شوند. آزمایشگاه بعد از انجام مرحلة 1 و 2 و 3 الگوریتم کشوری آزمایش‌های تالاسمی، نتایج آزمایش‌های انجام شده را برای تفکر به مرکز بهداشتی درمانی ویژه مشاوره ارجاع می‌دهد در تیم مشاوره، پزشک مسئول تفسیر آزمایش‌هاست و این تفسیر براساس الگوریتم کشوری مراحل تالاسمی صورت می‌پذیرد.

هدف کلی: پیشگیری از بروز بتا تالاسمی ماژور

اهداف اختصاصی: 1- شناسایی زوج‌های ناقل تالاسمی در متقاضیان ازدواج

2- مراقبت ویژه از زوج‌های ناقل شناسایی شده براساس فلوچارت مراقبت

3- استفاده از امکانات موجود تشخیص پیش از تولد به منظور کاهش بروز بیماری تالاسمی

فعالیت‌ها: 1) آموزش تمام کارکنان رده‌های مختلف بهداشتی درمانی (پزشک، کارشناس، کاردان و مجوز کارکنان آزمایشگاه غربالگری آزمایش‌های تالاسمی پیش از ازدواج و کارکنان بخش تزریق خون)

2) انجام آزمایش‌های تالاسمی در متقاضیان ازدواج مراجعه کننده به آزمایشگاه ویژة آزمایش‌های تالاسمی، برابر الگوریتم کشوری و تفسیر نتایج آن با نظر پزشک مشاورة ویژة تالاسمی

3) ثبت مشخصات مراجعه کنندگان به مراکز بهداشتی درمانی ویژة مشاورة تالاسمی در دفتر مربوطه

4) انجام مشاوره ویژة تالاسمی توسط تیم مشاوره و تعیین نوع مراقبت و پی‌گیری مورد نیاز با توجه به (فرم شماره 5) و وضعیت زوج ناقل.

5) ارجاع جهت PND (مرحلة اودوم) با توجه به وضعیت زوج ناقل

6) تکمیل و ارسال فرم مربوطه به منظور اعلام فعالیت مرکز بهداشتی درمانی ویژة مشاورة تالاسمی

7) انجام مراقبت و ویژه تنظیم خانواده براساس فرم مربوطه.

8) آموزش عموم جامعه و گروههای هدف برابر دستورالعمل مربوطه

ادغام پیشگیری از تالاسمی به عنوان نمونه‌ای از ادغام خدمات ژنتیک در شبکة بهداشتی درمان

آموزش ویژه گروه‌های هدف: در قالب یک سیستم که بر آموزش گروه‌های جوان در آستانه ازدواج تأکید دارد، در شبکة بهداشتی درمانی ادغام شده و سالانه انجام می‌شود.

آزمایشگاه‌های غربالگری در کشور در قالب یک شبکه برنامه‌ریزی شده‌اند، به نحوی که در شهرها براساس جمعیت، آزمایشگاه‌های خصوصی و دولتی که توانایی لازم برای انجام آزمایش‌های غربالگری تالاسمی را دارند و اجرای دستورالعمل‌های کشوری پیشگیری از بیماری تالاسمی را پذیرفته‌اند، آموزش‌های کنترل کیفی را با الگوی کلی که آموزش از مرکز به محیط است، سالیانه انجام می‌دهند. این آزمایشگاهها در قالب یک شبکه سازماندهی شده‌اند و سالانه ارزیابی دوره‌ای می‌شوند. ارزیابی از سطوح مرکزی به محیطی و در قالب سه گروه زیر صورت می‌پذیرد:

1)     مرکزی که گروه‌های منطقه‌ای را نظارت می‌کنند.

2)     منطقه‌ای که استفاده‌های تحت پوشش را بررسی می‌نمایند.

3)     استانی که شهرستان‌های تابع را کنترل می‌کنند.

این شبکه نیز در شبکة بهداشتی درمانی ادغام شده و به سایر سیستم‌های تشکیل شده در برنامه تالاسمی مرتبط است و مسئول انجام آزمایش‌های غربالگری بوده و مراحل 1 و 2 و 3 الگوریتم کشوری مراحل انجام آزمایش‌های تالاسمی به انجام می‌رسد.

شبکة آزمایشگاههای تشخیص ژنتیک. از سال 1378 تشکیل شده و در حال تکمیل است وظیفه اصلی این شبکه انجام آزمایش‌های ژنتیک و تشخیص پیش از تولد تالاسمی است. این شبکه نیز در PHC ادغام شده و با سایر سیستم‌ها و شبکه‌های برنامه هماهنگ است به نحوی که موارد ارجاعی از سوی مشاوران ژنتیک (تالاسمی) را می‌پذیرد و به آنها پس خوراند می‌دهد.

شبکة مشاورة ژنتیک. متشکل از تیم‌های مشاورة ژنتیک است. این تیم‌ها در یک یا دو مرکز بهداشتی درمانی برحسب جمعیت شهرها مستقر هستند. هر سیستم از یک پزشک و یک کارشناس تشکیل شده است. آموزش این تیم‌ها به دو شکل غیرحضوری و حضوری صورت می‌گیرد. این شبکه مسئول مشاهدة زوج‌هایی است که براساس آزمایش‌های انجام شده، هر دو ناقل تالاسمی هستند. بعد از مشاهده در صورتی که زوج‌ها تصمیم به ازدواج بگیرند به مراکز تشخیص پیش از تولد و هم زمان به گروه‌های مراقبت اپیدمیولوژیک در مراکز بهداشتی درمانی نزدیک به محل سکونت زوج‌ها ارجاع می‌شوند.

شبکة مراقبت این زوج‌ها را تا تکمیل خانواده با 2 فرزند سالم همراهی می‌کردند و سپس آنها را به مراکز تکثیری دائمی از بارداری ارجاع می‌دهند. مراقبت بیماری در نظام شبکه‌های بهداشتی درمانی (PHC) شامل گردآوری آمار، بررسی آمار، نظارت بر صحت و دقت آمار ارسالی و در نهایت اقدام براساس تحلیل آماری.

الگوریتم کشوری مراحل انجام آزمایش‌های تالاسمی

(جهت شناسایی زوج‌های ناقل تالاسمی)

1- آزمایش CBC در مرد     MCH < 27 , MCV < 80

2- آزمایش CBC در زن     MCH < 27 , MCV < 80

3- اندازه‌گیری میزان HbA2 در زن و مرد بروش کروماتوگرافی سمقرنی     7>HBA2>3.5                            در یکی یا هر دو

4- درمان کم‌خونی فقر آهن (به عنوان تست تشخیص) و بررسی مجدد اندکس‌های HbA2

اصلاح اندکس 3.5  HbA2 در یکی یا هر دو

عدم اصلاح اندکس‌ها در هر نفر و 3.5  HbA2 در یکی یا هر دو

عدم اصلاح اندکس‌ها و 3.5  HbA2 در هر دو نفر

5- انجام آزمایش‌های تکمیلی و بررسی ژیگ در زنجیره‌های مولکولی

نیاز به اقدام دیگری نیست (صدور مجوز ازدواج)

نیاز به اقدام دیگری نیست (صدور مجوز ازدواج)

 

مرکز بهداشتی درمانی ویژة مشاورة تالاسمی

رئیس مرکز بهداشت شهرستان باید یکی از مراکز بهداشتی درمانی موجود (ترجیحاً نزدیک‌ترین مرکز بهداشتی درمانی به آزمایشگاه ویژة آزمایش‌های تالاسمی) را به عنوان مرکز بهداشتی درمانی ویژة مشاورة تالاسمی انتخاب نموده تا ضمن ارائه خدمات بهداشتی درمانی به جمعیت تحت پوشش مسئولیت مشاوره ویژة تالاسمی زوج‌های ناقل شناسایی شدة آن شهرستان را به عهده بگیرد.

تیم مشاوره:

مشاورة ویژة تالاسمی متمایز از آموزش‌های عمومی تالاسمی بوده و به همین دلیل باید توسط تیم مشاوره انجام شود. این تیم متشکل از یک پزشک به عنوان پزشک مشاوره و یک کارشناس (ترجیحاً کارشناس رشته‌های روانشناسی، بهداشت عمومی، پرستاری یا مامایی) یا کاروان انجام شود.

این تیم آموزش‌های لازم را براساس دستورالعمل ضمیمه به صورت آموزش حضوری (سالانه) و غیرحضوری می‌گذراند. اعضای تیم مشاوره علاوه بر کار روتین در مرکز بهداشتی درمانی مربوط به عنوان پزشک و کارشناسی مشاوره فعالیت‌های مربوط به مشاوره ویژه تالاسمی را ارائه می‌دهند.

وظایف پزشک مشاوره

1) درخواست انجام آزمایش بهر داوطلب ازدواج (که قبل از مراجعه به محضر دفتر ثبت ازدواج تمایل به انجام آزمایش‌های تالاسمی دارند.)

2) تفسیر آزمایش‌های تالاسمی در زوج‌های متقاضی ازدواج، زوج‌های ارجاع شده از استراتژی سوم و انجام اقدام‌های بعدی براساس الگوریتم کشوری

3) درمان کم‌خونی فقر آهن براساس الگوریتم کشوری

4) ارجاع موارد مشکوک به تالاسمی مینور و سایر هموگلوبینوپاتی‌ها به مشاوره دانشگاهی برنامه

5) ارجاع جهت انجام مرحلة اول (تعیین موتاسیون) و دوم PND با توجه به وضعیت زوج‌های ناقل

6) صدور گواهی ازدواج پس از طی تمام مراحل قانونی مطابق با دستورالعمل کشوری (در خصوص زوج‌های ناقل مشکوک نهایی که به دلیل داشتن عجله بهتر ازدواج از انجام آزمایش‌های تکمیلی قبل از ازدواج امتناع می‌ورزند و یا از نظر اقتصادی قادر به پرداخت هزینة مرحلة اول PND نیستند و برای بیمه شدن زوجه شرط ازدواج و خوردن، پس از گرفتن تعهد نسبت به صدور گواهی ازدواج اقدام شود).

7) صدور گواهی برخورداری از تسهیلات ویژه زوج‌های ناقل یا مشکوک نهایی، براساس اعلام نظر کارشناس تیم مشاوره.

غربالگری داوطلبین ازدواج مطابق با الگوریتم کشوری از سال 1377 در شهرستان گنبد کاووس در مرکز بهداشتی درمانی 7 شهری به اجراء درآمده است از آن سال تا پایان سال 1384 ، 40266 نفر از داوطلبین ازدواج مورد غربالگری قرار گرفته‌اند و 110 زوج و (ناقل تالاسمی / مشکوک نهایی) شناسایی شده و مورد مشاوره قرار گرفته‌اند. 16 زوج از ازدواج منصرف شده‌اند – 32 زوج پس از ازدواج مراجعه کرده بودند و 62 زوج نیز ازدواج کرده‌اند از 32 زوج مراجعه کننده پس از ازدواج 10 زوج باردار بوده‌اند. تعداد PND₁ انجام شده 42 مورد و PND₂ 36 مورد بوده است که از این 36 مورد 10 مورد تالاسمی ماژور گزارش و هر 10 مورد سقط گردیده‌اند. (جدول شمارة 1) مشکل اصلی در این استراتژی این است که در تعدادی از قوسیت‌ها مراجعه جهت اخذ گواهی ازدواج پس ازدواج صورت می‌گیرد. در این راستا، آموزش کلیة عاقدین محضردار، عاقدین محلی، اعضای شورا و معتمدین روستا انجام گردیده و از اعلام در خطبه‌های نماز جمعه- عید فطر و آموزش گروههای در آستانة ازدواج (دختران مقطع راهنمایی پسران دبیرستانی – سربازخانه‌ها – دانشگاه‌ها و ...) صورت گرفته است لیکن کماکان فرهنگ قومیتی مردم غالب بر اصول منطقی آموزش یافته است، بطوریکه در سال 1384 بیشترین تعداد مراجعات پس از ازدواج در زوجین مینور گزارش گردیده است.

«بجز آموزش‌های لازم، چه راه‌حل‌های دیگری در جهت هدف مورد نظر یعنی غربالگری 100 درصد داوطلبین ازدواج قبل از جاری شده خطبة عقد وجود دارد:

اودر کنار همسر و فرزندانش  مشغول تماشای تلویزیون بود که ناگهان در بصدا در آمد و صدای گریه خواهرش تمام توجه او را جلب کرد .

هراسان جلوی در آمد .    چه اتفاقی افتاده؟ تنها برادرش که ارتباط عاطفی قوی با او داشت بطور ناگهانی دار فانی را وداع گفته است با قلبی آکنده از اندوه , با پاهای شل , با نگاهی غمبار و با بهت و ناباوری راهی منزل پدری گشت .

تمام راه به این فکر بود شاید این خبر اشتباه باشد .با صدای فرزندش بخود آمد . خبر حقیقت داشت قامت کشیده و صورت قشنگ برادر مثل گل محمدی پژمرده شده بود ..

گریه مجالش نمیداد هنوز در باورش نمیگنجد که برادر را از دست داده .

خواب به چشمانش نمی آید دیگر مجبور نیست موقع اذان صبح به زور  بیدار شود او بیدار است و صدای اذان را بدون ذره ای خواب آلودگی میشنود .

ناچارا بدن برادر را تحویل سردخانه بیمارستان دادند.

.فردا صبح ساعت 9 صبح برای تحویل جسد به بیمارستان میروند جسد رابه آمبولانس منتقل کرده و رهسپار گلزار شهدا میگردند .وقتی جسد را برای غسل و کفن آماده میکنند با صحنه عجیبی روبرو میگردند .

کل لباسها خیس است .صورت و شکم بشدت ورم کرده . شیفت خون به سمت سرو گردن صورت گرفته. لکه های سبز روی شکم تشکیل شده . پوست دست ها , سرو گردن وکلا قسمت های در معرض فشار  در حال کنده شدن است .

بلافاصله از پزشکی قانونی میخواهند علت این همه تغییرات جسد را در طول یکروز تفسیر کند و کار به شکایت از بیمارستان میکشد پاسخ پزشکی قانونی بدین شرح است :

تغییرات فساد نعشی در جسد مشهود و ملموس است و...

دمای هوا بالای 43درجه بوده وکشو سردخانه کارنمیکرده و با توجه به آب آلوده ای که ازقبل در کشو وجود داشته  محیط خوبی جهت تخریب جسد تشکیل شده و.....

بر رسی انجام شده نشان داد که خرابی کشوهای سردخانه بارها به رئیس بیمارستان گزارش گردیده است .

وقتی مشکل با رئیس بیمارستان مطرح میگردد وی منکر خرابی کشوها بوده و میگوید علت بروزاین مشکلات نوسان شدید برق و قطع آن بوده است.

سئوال اینجاست :

معیارهای انتخاب مدیر چیست؟ چه عللی وجود دارد که کسی را که از پس مدیریت چهار کشو بر نمی آید به عنوان رئیس بیمارستان انتخاب میکنند  ؟

بیمارستان چه تدابیری را برای رفع مشکل سردخانه ها باید در نظر بگیرد ؟

خانم دکتر قریب پزشک متخصص زنان و زایمان است و  مدت 10 سال است که در شهرستان گنبد کاووس مشغول بکار میباشد در یکی از شب های سرد زمستان که آنکال بیمارستان ( زایشگاه ) میباشد در خصوص یک زایمان سخت با او تماس گرفته میشود , آماده رفتن به بیمارستان است که تلفن بعدی مبنی بر رفع مشکل حضور او را منتفی میسازد .

فرداپس از حضور در بیمارستان پس از پارک ماشین , با فحاشی عده ای در محوطه بیمارستان روبرو میگردد.وارد بخش زایشگاه میشود و مراتب را جویا میگردد. پرونده ای را نزد او می آورند که در آن نوشته شده بود نوزاد به وزن 4200 گرم با آپگار 3 در دقیقه اول پس از تولد ,مورد احیا قرار میگیرد که متاسفانه موفقیت آمیز نبوده و نوزاد فوت می کند در گزارشهای مامایی زایمان این نوزاد نوشته شده بود ضربان قلب نامنظم است – ضربان قلب کاهش دارد – و ....در تمام موارد قید شده بود به آنکال اطلاع داده شد.

وقتی میپرسد که کی به من اطلاع دادید ؟هیچ پاسخی نمی شنود . ناراحت و نگران از اتفاقاتی که افتاده به مطب میرود ساعتی نگذشته که عده ای وارد مطب او شده و با فحاشی در و پنجره او را میشکنند و بعد از مدتی نیروی انتظامی جهت بازداشت او سر میرسد او ناگزیر در حضور چشم بیماران به نیروی انتظامی رفته و بازجویی میدهد و بیصبرانه منتظر پاسخ کالبد شکافی پزشکی قانونی است .اطرافیان نوزاد در پزشکی قانونی جمعند رئیس مرکز پزشکی قانونی نیروی انتظامی را ملزم به حضور در سالن تشریح میکند کالبد شکافی انجام یافته و علت فوت آپلازی ریه تعیین میگردد .بلافاصله مراتب به دادگستری اعلام و با صدور حکم قاضی پزشک متخصص تبرئه میگردد . سئوال اینجاست

در چنین مواردی چه سیستم های حمایتی باید برای پزشکان تعبیه گردد.